Las enfermedades poco frecuentes en Chile contarán con nuevos estándares tras la publicación de una norma técnica del Ministerio de Salud de Chile que regula su registro, diagnóstico y tratamiento dentro del sistema sanitario.
La medida busca ordenar la información clínica y mejorar la toma de decisiones públicas respecto a estas patologías.
En el país existen más de ocho mil patologías catalogadas dentro de las enfermedades poco frecuentes en Chile, entre ellas hemofilia, fibrosis quística, esclerosis múltiple, enfermedad de Huntington y neurofibromatosis. El nuevo reglamento fija criterios de inclusión y exclusión, tipos de diagnóstico aceptados y los roles de los distintos actores del sistema de salud.
Registro obligatorio y protección de datos
La norma crea el Registro Nacional de personas diagnosticadas con estas patologías, instrumento obligatorio tanto para prestadores públicos como privados.
El documento también establece variables mínimas a reportar, mecanismos de control de calidad de la información y procedimientos de análisis y difusión de resultados.
Además, incorpora la exigencia de consentimiento informado expreso por parte del médico tratante, garantizando que los pacientes comprendan el uso de sus datos personales, en conformidad con la legislación de protección de la vida privada y la futura normativa de datos personales que entrará en vigencia en diciembre de 2026.
Según la autoridad sanitaria, la evidencia internacional demuestra que contar con registros sistemáticos permite estimar la prevalencia real, detectar brechas de acceso a diagnóstico y tratamiento y orientar la planificación sanitaria.
Estas patologías afectan a menos de un caso por cada dos mil habitantes, tienen alto impacto social y económico y, en cerca del 80 %, poseen origen genético. Aunque muchas se detectan en la infancia, su prevalencia aumenta en adultos debido a la mayor expectativa de vida de los pacientes.
El ministerio señaló que la medida también facilitará la investigación clínica y la evaluación de nuevas tecnologías sanitarias.
📄Ya publicada en el @DiarioOficialCL | Ministerio de Salud aprueba Norma Técnica que regula legislación sobre enfermedades poco frecuentes
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— Ministerio de Salud (@ministeriosalud) February 4, 2026
